Illumina Infinity液相芯片實現千種甲基化位點並行檢測

Infinity甲基化檢測係統采用新型亞(ya) 硫酸氫鹽轉化與(yu) 分子索引技術，實現單次檢測1,000個(ge) CpG位點的甲基化定量，檢測下限達1%。本文評估其多重PCR設計、UMI糾錯機製及在腫瘤早篩中的應用價(jia) 值。

關(guan) 鍵詞：
DNA甲基化檢測 液相芯片 表觀遺傳(chuan) 學 腫瘤生物標誌物 微量樣本

性能指標：

• 96樣本並行處理耗時<5小時

• 甲基化定量與(yu) 全基因組bisulfite測序相關(guan) 性r=0.98

• 僅(jin) 需1ng輸入DNA

• 批次間變異係數<5%

第四代DRAGEN平台通過FPGA硬件加速與(yu) 改進壓縮算法，將30X WGS數據分析時間縮短至3分鍾，準確率提升至99.95%。本文解析其新算法架構、變異檢測優(you) 化及臨(lin) 床診斷集成方案。

關(guan) 鍵詞：
DRAGEN 硬件加速 二級分析 變異檢測 臨(lin) 床生物信息學

架構革新：

• 新型Smith-Waterman算法硬件實現

• 結構變異檢測靈敏度達99.1%

• 支持SNV/Indel/CNV/SV同步檢測

• 符合CAP/CLIA認證標準