腫瘤研究中常用的Illumina測序試劑盒有哪些？

TruSight Oncology 500：堪稱組織樣本多維度變異檢測的 “全能選手"。它靶向覆蓋 523 個(ge) 腫瘤相關(guan) 基因 ，能全麵檢測單核苷酸變異（SNV）、插入缺失（Indel）、拷貝數變異（CNV）、基因融合這四大變異類型，還支持微衛星不穩定性（MSI）與(yu) 腫瘤突變負荷（TMB）計算。僅(jin) 用這一個(ge) 試劑盒，就可完成腫瘤分子分型所需的核心檢測內(nei) 容，極大提升實驗效率。其靈敏度極為(wei) 出色，采用 “超覆蓋度探針" 設計，每堿基覆蓋 30 - 50 條探針，針對 FFPE 組織樣本中低至 0.5% 等位基因頻率（VAF）的突變，檢出率穩定高達 98%，假陽性率＜0.1%。同時，該試劑盒對臨(lin) 床 FFPE 樣本高度適配，配備 TruSeq FFPE DNA Repair Mix 修複模塊，可修複甲醛固定導致的 DNA 交聯與(yu) 斷裂，修複效率達 80%，支持低至 40ng 的 DNA 用量以及 40 - 80ng 的 RNA 用量 ，即使麵對降解嚴(yan) 重（DNA 片段＜100bp、RNA 完整性數 RIN≥2.0）的 FFPE 樣本，仍能保持 85% 以上的檢測成功率 ，解決(jue) 了臨(lin) 床珍貴樣本檢測難題。

TruSight Oncology 500 ctDNA v2：是液體(ti) 活檢低頻突變捕獲的 “精準利器" 。針對循環腫瘤 DNA（ctDNA）含量低、幹擾因素多的特性，它基於(yu) 分子標識符（UMI）技術，對血漿中 0.2% VAF 的 SNV 檢出率≥95%，分析特異性≥99.995%（針對≥0.5% VAF 小變異） ，僅(jin) 需 4mL 血漿即可提取 20ng 循環遊離 DNA（cfDNA）完成檢測 。該試劑盒還具備強大的抗幹擾能力，試劑體(ti) 係添加血紅蛋白清除劑與(yu) 遊離 RNA 酶，可去除血漿中 90% 以上的血紅蛋白（避免抑製 PCR 反應）與(yu) 遊離 RNA（減少非特異性擴增），在溶血樣本（血紅蛋白濃度＞5g/L）中的檢測成功率仍達 90% 。從(cong) 核酸純化到變異報告僅(jin) 需 3 - 4 天，文庫製備可在 1 天內(nei) 完成，搭配 Illumina Dragen 二次分析流程，可自動生成突變注釋、TMB 計算、MSI 評分等結果，大幅縮短科研周期 。

TruSeq DNA PCR - Free：在腫瘤全基因組研究中，以 “無偏擴增、均勻覆蓋" 的參數優(you) 勢，成為(wei) 全基因組腫瘤突變圖譜構建的 “深度工具" 。它采用無 PCR 擴增的文庫構建方式，避免高 GC 區域（如啟動子、重複序列）的擴增偏差，在 GC 含量 40% - 70% 的區域，測序覆蓋度 CV 值＜8%，對人類基因組中 99.5% 的區域實現有效覆蓋 。支持全基因組測序深度 30× - 100×，測序數據 Q30 值穩定＞90%，單樣本數據量可達 90GB（30× 深度） ，可精準檢測單核苷酸變異、插入缺失、拷貝數變異及結構變異（如染色體(ti) 易位、大片段缺失） 。該試劑盒支持新鮮冷凍組織、細胞係等高質量 DNA 樣本，DNA 用量僅(jin) 需 1μg ，兼容 Illumina 全係列測序平台，在 NovaSeq X 係列平台上，單次運行可處理 32 - 96 個(ge) 樣本，單位樣本測序成本較 NextSeq 550 平台降低 60% ，適合大規模腫瘤隊列研究。

NextSeq 550Dx 測序試劑：作為(wei) NextSeq 550 測序平台的專(zhuan) 用試劑，以 “高穩定性、靈活通量" 參數，成為(wei) 中低通量腫瘤研究的 “高效搭檔" 。v2.5 版本試劑采用優(you) 化的流動池設計，起始熒光強度提升 15%，運行過程中信號衰減率＜5%，300 - cycle 高輸出試劑盒的最大數據產(chan) 出量達 120GB，Q30 值穩定＞90% 。提供高輸出與(yu) 中輸出兩(liang) 種試劑規格，高輸出試劑盒單次運行可產(chan) 生 400M 個(ge) 簇，支持 8 - 36 個(ge) 樣本的同時檢測；中輸出試劑盒可產(chan) 生 130M 個(ge) 簇，適合 4 - 12 個(ge) 樣本的快速檢測，300 - cycle 運行時間僅(jin) 需 37 小時，較傳(chuan) 統測序試劑縮短 20% ，滿足科研項目的快速周轉需求 。試劑配備 PhiX v3 測序對照，可實時監控測序過程中的堿基識別 accuracy 與(yu) 簇生成效率；采用射頻識別（RFID）編碼耗材，可追溯試劑生產(chan) 批次、有效期等信息，符合《臨(lin) 床基因檢測質量管理規範》，為(wei) 腫瘤臨(lin) 床轉化研究提供合規性保障 。